Top.Mail.Ru
Новое генетическое исследование в неинвазивной пренатальной диагностике!

Новое исследование в неинвазивной пренатальной диагностике - неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)!

Теперь беременные могут провести скрининг не только распространенных анеуплоидий (синдромы Дау­на, Патау, Эдвардса, Тернера и Клайнфельтера), а также микроделеционных синдромов   в рамках одного исследования по крови матери.

С 2013 года в Медико-генетическом центре Клиники ЗДОРОВЬЯ успешно проводится неинвазивная пренатальная диагностика наиболее распространённой генетической патологии плода – анеуплодий (изменение кариотипа).

Новое расширенное исследование - Неинвазивный пренатальный тест с микроделециями - позволяет заподозрить анеуплодии и микроделеционные синдромы на ранней стадии беременности (с 9 недель беременности) без риска осложнений.

Микроделеции – это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности. С помощью нового теста можно заподозрить микроделеционные синдромы:  

• Синдром Ди Джорджи.
 Дети с этим синдромом часто имеют пороки сердца, иммунодефицит, пороки развития мочевыделительной системы, судороги и задержку умственного развития.

• Синдром Ангельмана
сопровождается выраженной задержкой психомотрорного развития, судороги и нарушение координации движений. У большинства детей не развивается речь.

• Синдром «кошачьего крика»

клинически проявляется низким весом при рождении, микроцефалией и сниженным мышечным тонусом. Распространены нарушения приема пищи и дыхательные расстройства, умственная отсталость.

• Синдром Прадера-Вилли.
Новорожденные имеют низкий мышечный тонус, проблемы с приемом пищи и набором веса. Они также имеют ограниченные интеллектуальные возможности. Как у детей, так и у взрослых наблюдается быстрое увеличение веса, и часто развивается ожирение. 

Это - наиболее распространённые микроделеционные синдромы (встречаются от 1/2000 / 20000 новорожденных). В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, при которых риск увеличивается с возрастом матери, 20-летняя мать имеет тот же риск рождения ребенка с микроделеционным синдромом, что и женщина в 45 лет. В большинстве случаев микроделеции не наблюдались ранее в семейном анамнезе.

 До сих пор единственным способом пренатальной диагностики микроделеционных синдромов  являлась инвазивная процедура – амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона.

НИПТ является неинвазивным (по крови матери), доступным и достаточно точным тестом для диагностики микроделеционных синдромов, без всякого риска потери беременности.

Важно! Данный тест является скринингом, а не диагностическим тестом.

Не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате НИПТ, родится ребенок с генетической патологией. Женщинам, у которых выявлен высокий риск по результату теста, для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.

Есть противопоказания к проведению теста:

·         - многоплодная беременность

·         - донорские программы ЭКО

·         - сурогатное материнство

·         - лечение стволовыми клетками

·         - носительство сбалансированных хромосомных перестроек одним из супругов

·         - наличие у плода УЗ-маркеров хромосомной патологии, таких как расширение ТВП, пороки развития.

 

 Для беременных, не наблюдающихся в клиниках группы компаний, рекомендуетсяпроконсультироваться с генетиком перед сдачей НИПТ.

Неинвазивный пренатальная диагностика анеуплодий и микроделеционных синдромов проводится беременным женщинам начиная с 9-ой недели только одноплодной развивающейся беременности.

Забор крови для данного исследования проводится с понедельника по четверг.

У биологического отца ребенка берется слюна, что ускоряет проведение анализа.

Предварительная подготовка к исследованию не требуется.

Срок выполнения анализа 12-14 дней.

 Дополнительная информация по телефону 8-495-610-47-22 Медико-генетический центр.

Клиники в новости

Клиника «Мать и дитя» Савёловская
Клиника «Мать и дитя» Савёловская
Москва, ул. Бутырская, 46
  • Пн - Пт
    08:30-20:30
  • Сб
    09:00-18:00
  • Вс
    09:00-16:00
Обратный звонок
В целях улучшения работы сайт использует cookie.
Продолжая пользоваться сайтом, вы выражаете свое согласие на обработку ваших статистических данных с использованием метрических программ.
В случае отказа вы можете отключить сохранение cookie в настройках вашего браузера или прекратить использование сайта.
Я согласен